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		I TEST PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO GENETICO

Dovrei veramente conoscere i miei geni e cosa sono esattamente?
Certamente si. I geni sono i mattoncini del DNA che ci rendono ognuno diverso dall'altro. 
Sono localizzati nel nucleo di ogni cellula del corpo e costituiscono il codice attraverso il quale il corpo converte le proteine in nuove cellule che costituiscono le strutture, gli organi e gli ormoni del nostro organismo. Vi sono importanti informazioni che possiamo derivare dalla conoscenza dei nostri geni per la riduzione del rischio di sviluppare malattie. 


Perchè dovrei fare dei test genetici? Posso cambiare i miei geni
Dobbiamo considerare che la naturale variazione del genoma umano è il fattore che differenzia ed individualizza ogni individuo, rendendolo assolutamente unico. L’unica differenza è rappresentata dai gemelli omozigoti. Il 99.9% del nostro genoma è identico tra tutti noi mentre è proprio quel residuo 0.1% che è responsabile per quelle variazioni che abbiamo prima detto. Ora, mentre, allo stato attuale, non si può alterare il nostro DNA, ereditato dai genitori ogni dei quali ha il proprio unico corredo genetico, si è venuto a comprendere come proprio quelle variazioni quantitativamente limitate possono grandemente influire nelle interrelazioni con l’ambiente. In particolare, ogni circa 1000 basi fisse del genoma esiste un nucleotide che può variare e che viene chiamato “snip” (SNP: single nucleotide polymorphism). Gli “snips” sono sempre ereditati in coppie, chiamate “alleli” (una da parte della madre ed uno da parte del padre) e con una frequenza di più dell’ 1% in una specifica popolazione. La presenza di “snips” quindi non identifica di per se una malattia né uno stato di benessere. Tuttavia gli “snips” possono essere locati nelle regioni di “codifica” del nostro genoma, dove quindi determinano variazioni nella sequenza degli aminoacidi delle proteine e così potendo variare, modulare e/o compromettere sensibilmente la loro funzione. 


Cos’ è un test genetico?
La ricerca genetica sta permettendo alla medicina più avanzata di utilizzare l'identificazione dei geni per aiutare a predirre il rischio della suscettibilità a certi tipi di patologie. Praticamente non passa mese senza che la più accreditata stampa scientifica non segnali la rilevanza predittiva di rischio di alcuni “snips” in specifiche patologie. Questo quindi permette già adesso al medico aggiornato di intervenire precocemente per ritardare o anche prevenire lo sviluppo di invecchiamento precoce e malattie croniche.
 
 
 
 
QUALI NOVITA' NEL CAMPO DEI TESTS GENETICI?
 
 
Il progetto genoma che si propone di mappare tutti i geni dell'uomo, ha creato importanti aspettative per la prevenzione delle malattie nel futuro. Questi test disponibili presso la nostra associazione rendono questa una realtà dei nostri giorni. sciente e leader nello sviluppo di tests genetici come parte integrante delle nostre strategie di prevenzione personalizzate volte ad aiutare i singoli a vivere meglio e più a lungo.
 
 
Sino ad oggi i tests genetici si sono focalizzati sulla analisi di una singola patologia o sono stati applicati alla ricerca farmacologica. Grazie alla partnership con istituzioni di ricerca genetica di avanguardia, siamo in grado di offrire il primo test non invasivo e di facile utilizzo che fornisce una valutazione comprensibile e modulabile secondo i casi di tutti i più comuni rischi di sviluppare patologie che possono potenzialmente portare a morte prematura o invalidità, quali:
 
- patologie cardiovascolari ed ictus
 
- cancro
 
- obesità
 
- diabete
 
- ipertensione
 
- infiammazione
 
- osteoporosi
 
- patologie neurodegenerative
 
- resistenza all’insulina
 
Più in generale:
 
- tests di rischio genetico: identificano condizioni che ti rendono più suscettibile allo sviluppo di specifiche patologie sino a che non poni in atto rimedi per ridurre tale suscettibilità
 
- strategie genetiche: identificano combinazioni di nutrienti, farmaci e dosaggi che sono più efficaci e sicuri a seconda del tuo specifico corredo genetico.
 
 
 
 
 
QUALI SONO I LIMITI DEI TESTS GENETICI?
 
 
I tests utilizzati si focalizzano sui rischi e sulle predisposizioni genetiche che possono essere modificate attraverso strategie preventive di ultima generazione, come la dieta modificata, lo stile di vita, i nutraceutici o, quando necessario, i farmaci o il trattamento ormonale. Le aree di rischio analizzate mediante i tests sono quelle prima accennate.
 
Leggendo i risultati dei test genetici, bisogna chiarire che la positività per un test indica solo la predisposizione genetica che può aumentare il rischio relativo dello sviluppo di una patologia rispetto alla popolazione generale. Le caratteristiche genetiche sono influenzate in modo significativo dai fattori ambientali ( dieta, stile di vita, ambiente esterno ) 
 
Nello stesso modo, i tests genetici non predicono la presenza di una malattia. ogni set di test devono essere attentamente valutato in un contesto clinico, a seconda della storia familiare e personale del paziente e dello stile di vita.
 
La ricerca genetica non ha ancora identificato ogni tratto genetico che contribuisce allo sviluppo di una patologia, tanto più che lo sviluppo di una patologie cronica è sotteso alla presenza di più alterazioni genetiche che agiscono di concerto. Comunque, siamo in un'epoca in cui l'identificazione genetica è diventata uno strumento per aiutarci a ridurre o prevenire lo sviluppo dei maggiori processi patologici. Applicando le conoscenze di esperti, l'alterazione dell'espressione genetica attraverso modificazione dello stile di vita, nutraceutici e medicine è ora possibile.
 
Possiamo aiutarci a vivere più a lungo e meglio!!!
 
 
 
 
ALCUNI ESEMPI
 
 
 
1. Ipertensione arteriosa.
 
 
Possiamo identificare quali geni causano ipertensione arteriosa. Possiamo capire se possiedi il gene " angiotensina " " alfa adrenergico " o " beta adrenergico ", per esempio:
 
AGT- angiotensina
 
ACE- enzima convertitore dell'angiotensina I
 
La presenza di questo gene con i sintomi dell'ipertensione, autorizza a predirre che gli ace inibitori possono essere di maggior beneficio.
 
 
 
2. Donna in menopausa che soffre di sudorazioni e vampate di calore.
 
 
Quesito: può esserci un concreto beneficio con la terapia a base di estrogeni?
 
Rispsota: possiamo identificare con i nostri tests se gli estrogeni sono in grado di aumentare il rischio di sviluppare patologie cardiache, ictus e cancro al seno. Possiamo anche predire se gli estrogeni possono mantenere le ossa forti e ridurre il rischio di osteoporosi. Per esempio: 
 
recettore degli alfa estrogeni.
 
Se hai un genotipo P/p: bassa densità ossea, incremento del rischio di fratture.
 
Se hai un genotipo p/p dopo la menopausa: incrementato rischio di patologie cardiache ed effetto protettivo della terapia sostitutiva ormonale sulla salute ossea.
 
Se è presente il genotipo p/p spesso si consiglia un utilizzo limitato degli estrogeni perchè nell'utilizzo a lungo termine potrebbero incrementare il rischio di patologie cardiovascolari.
 
 
 
 
 
3. Rischio ictus. 
 
 
Situazione: padre con ictus all'eta di 45 anni senza storia di ipertensione arteriosa, fattore di rischio comune per ictus. Posso essere a rischio su questa base di apparente familiarità positiva?
 
Risposta: livelli elevati di "omocisteina" aumentano il rischio di ictus. Possiamo dosare la forma ereditaria di alti livelli di omocisteina, identificando la presenza del gene e conseguentemente possiamo ridurre i livelli di omocisteina nel sangue. Per esempio: 
 
MTHFR enzima che catabolizza l'omocisteina ed il suo deficit conduce ad alti livelli di omocisteina. La nutrizione inoltre può alterare l'espressione di omocisteina, ad esempio alti livelli di vitamina B12 ed acido folico riducono i livelli di omocisteina. Ecco quindi una concreta possibilità di agire con modalità effettivamente preventive e di ridurre la “predittività” relativa al rischio ictus.
 
 
 
 
 
4. Rischio deficit cognitivi e malattia di Alzheimer
 
 
Situazione oggettiva: membri della propria famiglia hanno sofferto di demenza. Posso avere il gene che causa l'Alzheimer, una forma di demenza? Posso fare qualcosa per rallentare il suo sviluppo?
 
Risposta: mmentre non conosciamo tutti i geni che contribuiscono allo sviluppo dell'Alzheimer, noi sappiamo che il gene apoe4 aumenta i rischi di sviluppare i grovigli di neurofilamenti nel cervello, bloccando le comunicazioni tra le sue aree e che la supplementazione con alte dosi di vitamina E rallenta questo processo. Per esempio:
 
apoE- apolipoproteina
 
La presenza di questo gene indica un aumentato rischio di sviluppare patologie cardiovascolari e neurodegenerative su base infiammatoria. Alte dosi di vitamina E, B e di altri antiossidanti oltre che l'utilizzo di farmaci anti infiamamtori hanno dimostrato di ridurre la progressione di certe demenze e della malattia di Alzheimer.
 
 
 
5. Cancro da fumo di sigaretta
 
 
Situazione: storia familiare di cancro, uomo anni 50 e fumatore. Sono ad aumentato rischio di cancro? Fumare mi predispone allo sviluppo di cancro ai polmoni? Posso fare qualcosa con la dieta?
 
Risposta: i test genetici per il rischio patologico verificano solo la presenza di geni che possono essere modificati dallo stile di vita e dalla dieta. Alcuni inquinanti sono fattori di rischio noti per le neoplasie. Alcuni cibi hanno mostrato ridurre il rischio individuale di sviluppare cancro. Per esempio:
 
GSTM1 glutatione s transferasi m1: portatori di forme inattive di questi geni beneficiano maggiormente di verdura del genere dei cavoli perchè gli istiocianati dovrebbero rimanere nei loro corpi più a lungo per combattere cellule potenzialmente cancerogene.
 
CYPA1 citocromo p450 1a1: l'attivazione di pro-carcinogeni come gli idrocarboni aromatici policiclici o le amine aromatiche presenti nel fumo del tabacco e nella carne alla griglia incrementano il rischio di sviluppare cancro dei polmoni, mammella e prostata.
 
Osservazione conseguente: consigliare ai soggetti con questi geni di smettere di fumare e ridurre l'assunzione di cibi bruciati come per esempio dai barbeque.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Potenzialità per guadagnare salute 
 
Diversi interventi efficaci per prevenire e controllare le malattie croniche esistono già. Infatti, si possono prevenire o modificare i fattori di rischio, l’insorgenza, la ricorrenza o la progressione della malattia, ma anche le disabilità e i decessi estremamente dolorosi e pre-maturi. I risultati possono ancora migliorare grazie a diagnosi tempestive, trattamenti ade-guati e riabilitazione efficace. 
 
La prevenzione è la carta che offre maggiori potenzialità per il miglioramento. In generale, la prevenzione a livello di popolazione è la strategia più sostenibile a lungo termine e consente di affrontare contemporaneamente diverse malattie croniche e i rispettivi fattori di rischio. 
 
Lo screening può prevenire decessi e disabilità, ma anche migliorare la qualità della vita, a patto che venga attuato in modo efficace e che sia disponibile una terapia efficace, accessibile e accettabile per chiunque la richieda. 
 
Gli interventi preventivi devono essere associati al rafforzamento dei fattori protettivi per la salute. Promuovere uno stile di vita sano fin dai primi anni di vita, grazie a un supporto adeguato per i genitori e i bambini piccoli, è un investimento importante per lo sviluppo fisico ed emotivo, con effetti a lungo termine. Far parte della rete sociale e sentirsi in relazione con gli altri può avere un potente effetto protettivo sulla salute.